게놈표준 분석 및 게놈지도[제공: 클리노믹스]

[헤럴드경제=이호 기자] 게놈기반 바이오헬스 및 다중오믹스 분석기술을 통한 암 조기진단 서비스를 제공하는 바이오 전문기업 클리노믹스가 3세대 해독기술 등 첨단기술을 융합하여, 매우 정밀한 한국인 표준게놈지도를 완성했다고 밝혔다.

이는 동양인의 게놈 중에서 가장 정밀한 표준이다. 완성된 한국인 표준게놈지도는 29억쌍의 염기서열로 이루어져 있고 여기서 1만9668개의 인간 유전자가 예측되었다.

클리노믹스와 울산과학기술원(UNIST) 게놈산업기술센터(KOGIC) 공동 연구팀은 아시아에서 제일 정확한 인간표준게놈 지도(버전 V2.1)를 완성하여 국제연구저널 (Giga Science)에 지난 25일 공개했다. 연구팀은 2016년에 한국인 표준게놈지도인 KOREF_S와 KOREF_C를 발표하였는데 이는 짧은 서열게놈해독(Short-read genome sequencing)기반의 데이터로 구축된 게놈지도였다. 이번에는 3세대 해독기술을 활용하여, 한국인 표준게놈을 긴서열 해독기와 Hi-C라는 지도작성 기술을 활용하여 조립되었다. 이런 첨단기술을 통해 매우 정확하고 새로운 버전의 한국인 표준게놈지도로 23개 염색체를 잘 구분할 수 있는 수준에서 구축한 것이다.

특히 이번 연구에서는 표준게놈 기증자와 기증자 부모의 게놈정보도 활용하여서, 더 정밀함을 뜻하는 단배체(haploid) 수준의 정확한 한국인표준게놈지도를 조립했다. 인간은 모두 엄마 아빠에서 온 두개의 게놈을 각각 세포속에 저장을 한다. 따라서 부모의 게놈들도 해독을 같이 하면 자식의 게놈의 표준지도를 더 정밀하게 작성할 수 있는 원리를 이용한 것이다. 이번에 구축된 버전 2.1 한국인 표준게놈지도는 표준게놈지도의 연속성을 평가하는 지표인 N50 값이 150 메가염기수로, 전세계 인간 표준게놈 중에서 3위에 해당하는 정밀 수치이다. 한국인 표준게놈이 더 정밀할수록, 암 진단 등에서 더 빨리 정확하게 돌연변이를 찾아내는 등의 장점이 생긴다.

이번 성과는 아시아에서 제일 정확한 인간 표준게놈지도(KOREF_S1_V2.1)를 한국에서 구축했다는 의미를 가지며 이는 전세계에 무료로 공개된다. 또한 연구팀은 한국인 뿐만 아니라 인류 전체의 유전 특성과 게놈의 서열구조를 맞춤 질병치료와 관련된 바이오 마커 발굴 등의 연구개발 및 산업화에 활용할 예정이다.

클로노믹스는 ‘게놈 기반 맞춤 헬스케어 기술’을 구현하는데 있어, 바이오 마커를 발굴하고 표준화하는 기술개발을 통하여 질병의 예측 및 예측의 정확도를 높이는 핵심 경쟁력을 구축하고 있다고 밝혔다.